הפרעות בבלוטת האדרנל מתרחשות כאשר הבלוטה מייצרת כמויות עודפות או בלתי מספיקות של הורמונים. מצבים אלה כוללים: אי ספיקת אדרנל,  תסמונת קושינג, תסמונת קון, פאוכרומוציטומה. ללא טיפול, מצבים אלה יכולים ליצור בעיות בריאותיות כגון יתר לחץ דם ומחלת לב. למרבה המזל, הפרעות אלה ניתנות לטיפול ולריפוי.

אי ספיקת אדרנל  - מחלת אדיסון

סימפטומים

הסימפטומים של אי ספיקת אדרנל מתחילים לרוב באופן הדרגתי. סימפטומים מוקדמים כוללים עייפות וחולשת שרירים, סחרחורת בקימה לעמידה, תיאבון ירוד, בחילה, הקאה או שלשול וכאב בטן. במצב ממושך ומתקדם יותר יכולים להופיע: ירידת משקל, התכהות עור לגוון שזוף יותר ורצון מוגבר לאכול מלח.

אבחנה

אי ספיקת אדרנל יכולה להיות מצב קשה לזיהוי ואבחון. האבחנה מצריכה תשאול מכוון על ידי רופא, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה הכוללות מבחן סטימולצית ACTH שהינו המבחן הספציפי ביותר לזיהוי אי ספיקת אדרנל. רמות הקורטיזול בדם נמדדות לפני ואחרי מתן הורמון סינטטי דמוי ACTH, בזריקה. זהו הורמון המופרש באופן פיזיולוגי מבלוטת ההיפופיזה וגורם לייצור והפרשה של קורטיזול מבלוטת האדרנל. לעתים רחוקות יש צורך לבצע גם מבחן היפוגליקמיה המושרית ע"י אינסולין.

טיפול

אי ספיקת אדרנל יוצרת חסר בהורמונים חיוניים כך שהטיפול מתמקד בטיפול חלופי בהורמונים החסרים. במקום הקורטיזול ניתן תכשיר בכדור, פעם או פעמיים ביום, אלדוסטרון ניתן גם הוא בכדור יומיומי הקרוי פלורינף. כדור זה מסייע לשמור על רמות תקינות של מלח ונוזלים בגוף.
 

תסמונת קושינג

תסמונת קושינג הינה מצב הורמונלי נדיר יחסית שבו רקמות הגוף נחשפות לרמות חורגות של הורמון הקורטיזול למשך פרק זמן ארוך. קורטיזול מיוצר על-ידי בלוטות האדרנל ומסייע לגוף להגיב לעקה (סטרס) כגון ניתוח או מחלה חריפה או להחלים מזיהום. ההורמון מסייע גם בשמירה על לחץ הדם ותפקוד המערכת הקרדיווסקולרית ומווסת מטבוליזם של חלבונים, פחמימות ושומנים.

סימפטומים

שינויים במבנה הגוף, בייחוד עלית משקל עם התעגלות הפנים, שנדמים ל"פני ירח" וצבירת חגורת שומן באיזור חגורת הכתפיים והעורף.

שינויים עוריים: עור צלופן אשר נסדק ומדמם בקלות משפשופים וחבלות קלות, סימני מתיחה סגלגלים על-פני הבטן, המכונים סטריה, סומק בולט בלחיים הקרוי פלטורה. צמיחת שיער עודף בפנים, צוור, חזה, בטן וירכיים

תופעות נוספות:  חולשה ועייפות, אובדן מסת שריר, אי סדירות במחזור הוסת, ירידה בפוריות ובחשק המיני, יתר לחץ דם, סכרת, דכאון או תנודות מצב רוח קיצוניות

אבחנה

האבחנה של תסמונת קושינג מבוססת על הסטוריה רפואית, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה שמסייעות לזהות את עודף ההורמון וגם את מקור השיבוש. בדיקת המעבדה הראשונית שבעקבותיה מתחיל בירור מעמיק למחלה נקראת מבחן דיכוי נמוך מינון באמצעות דקסמטזון. בדיקה זו כוללת נטילה של תרופה סטרואידלית הקרויה דקסמטזון במינון של 1 מ"ג בלילה שלפני בדיקת הדם ובדיקת דם למחרת בבוקר. באנשים בריאים, בדיקת הדם מראה רמות מאד נמוכות של קורטיזול למחרת הנטילה של דקסמטזון, דבר המשקף דיכוי פיזיולוגי ותקין של ה-ACTH, שהינו ההורמון הגורם להפרשת הקורטיזול מהאדרנל. באנשים הלוקים בתסמונת קושינג לרוב הקורטיזול אינו מדוכא למחרת הנטילה ומתחיל בירור נוסף שמטרתו לאבחן האם מקור המחלה בגידול שפיר בבלוטת ההיפופיזה שבמוח (מרבית המקרים), בבלוטת האדרנל, או במקרים נדירים בגידול ריאתי או אחר.

טיפול

הטיפול בתסמונת קושינג תלוי במקור הייחודי לחולה לעודף ההורמון. הטיפול הינו לרוב ניתוחי – להוציא את הגידול שמפריש את עודף ההורמון. אם מדובר במחלת קושינג, כלומר גידול מפריש ACTH  בבלוטת יותרת המוח (היפופיזה) הניתוח המומלץ על פי רוב הוא הוצאת הגידול בניתוח זעיר-פולשני המבוצע דרך האף. אם מקור ההפרשה העודפת בגידול של האדרנל, מוצאת הבלוטה המעורבת בניתוח לפרוסקופי בד"כ. במטופלים בהם לא אפשרי ניתוח, ניתן לטפל באמצעות תרופות אשר מעכבות את ייצור הקורטיזול בבלוטת האדרנל. תרופות אלו הן מטירפון וקטוקונזול. אלו תרופות יעילות יחסית אך נטילתן מלווה לעתים בתופעות לוואי והן מטפלות במחלה באופן עקיף מבלי לפתור אותה באופן מלא. במטופלים בהם מחלת קושינג אינה נשלטת, נלקחת לעתים ההחלטה לטפל בקרינה ממוקדת, סטראוטקטית לבלוטת ההיפופיזה. הטיפול ניתן באמצעות קרני גמא, המוקרנות מחוץ לראש באופן ממוקד להיפופיזה. הוא יוצר נזק מצטבר לרקמת הבלוטה וכעבור פרק זמן של כמה שבועות עד חודשים מופחתת בהדרגה הפרשת ה-ACTH  ובעקבותיו הקורטיזול. החסרון של טיפול זה, מעבר להיותו מושהה ואיטי הוא שהוא פוגע פעמים רבות בתפקודים נוספים של בלוטת ההיפופיזה ויוצר חסרים הורמונליים מרובים ובנוסף עלול לגרום להפרעות ראיה ולהפרעות נוירולוגיות נוספות.

פאוכרומוציטומה

זהו גידול נדיר שמתפתח בד"כ באחת מבלוטות האדרנל, הממוקמות מעל הכליות (ולכן קרויות גם בלוטות יותרת הכליה). גידול זה מתפתח מחלקה המרכזי של הבלוטה הקרוי מדולה, אשר אחראי על יצור הורמונים האחראים על תגובת ה"הלחם או ברח" כגון אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין. גידולים אלו מפרישים בדרך כלל עודף של הורמונים אלו, והעודף גורם ליתר לחץ דם, פלפיטציות (תחושת דפיקות לב חזקות ומואצות) וכאבי ראש. כאשר לחץ הדם אינו מטופל על פני שנים רבות, הוא עלול לגרום למחלת לב ולשבץ מוחי. גידולים זהים יכולים להתפתח גם משרשרת עצבית הסמוכה לעמוד השדרה והם קרויים פרא-גנגליומות. כ-15% מכלל הפאוכרומוציטומות הינם ממאירים ונושאים בחובם את הסיכון לשלוח גרורות לחלקים נוספים בגוף. המחלה אופיינית יותר לצעירים ולאנשים בגילאי הביניים ופחות במבוגרים.

סימפטומים

הסימפטומים של פאוכרומוציטומה נובעים מייצור עודף של אדרנלין ו/או נוראדרנלין ודופמין ויכולים לכלול:  כאבי ראש, לרוב קשים, הזעה מוגברת, התקפים של דופק מואץ וחזק, התקפי חרדה ועצבנות, לעתים מלווים תחושה של איום וסכנת מוות, כאבי חזה ובטן, התקפי חוורון, בחילות, איבוד משקל, אי סבילות לחום

אבחנה

בדיקת הבסיס לאבחנת פאוכרומוציטומה הינה בדיקת דם או איסוף שתן במשך יממה לקטכולאמינים ומטנפרינים. אם הבדיקה משובשת באופן מובהק, מבוצעות בדיקות הדמיה, CT בטן ומיפוי I-MIBG אשר מאפשרים לזהות גידול, לאפיין את מימדיו, צפיפותו ואפיונים נוספים של הרקמה (אחידותה, הסתיידויות, אספקת כלי דם).

טיפול

הטיפול העיקרי בפאוכרומוציטומה הינו הוצאה ניתוחית. הניתוח מבוצע תחת כיסוי תרופתי ייחודי  המיועד למנוע מהגוף להגיף באופן קיצוני להורמונים העלולים להיות מופרשים מהבלוטה בזמן ההוצאה שלה מהגוף. מדובר בתרופה או משלב תרופות נגד לחץ דם. מעבר לניתוח, חלק מהמטופלים נזקקים לטיפול משלים כמותרפי ואו קרינתי אם מדובר בגידול ממאיר ואו בגרורות.